医学遗传学家
出生缺陷概述
染色体异常
染色体异常概述
染色体异常的类型
唐氏综合症(21三体)
18和13三体
特纳综合征
结构异常:删除(Cri du Chat)和重复(Pallister Killian)
易位唐氏综合征
镶嵌性
马赛克唐氏综合症
染色体异常是如何发生的:减数分裂,有丝分裂,母体年龄,环境
单基因缺陷
常染色体隐性遗传:囊性纤维化,镰状细胞性贫血,Tay Sachs病
x连锁隐性:红绿色盲,血友病A
x连锁显性:色素失禁
多因子的继承
致畸剂
致畸剂概述
致畸物的例子
胎儿酒精综合症
水痘
非传统的继承
单亲二畸体:普瑞德-威利综合征,天使综合征
三核苷酸重复:脆性x综合征
线粒体遗传:莱伯氏视神经萎缩
评估孩子的先天缺陷
先天缺陷检测
染色体研究:核型、扩展条带、荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析
单基因缺陷的研究:DNA(直接和间接)
基因检测的用途
基因服务:何时,何地,如何
出生缺陷的鉴别,治疗和预防
维生素,基因和酶替代疗法
下次怀孕前
何时寻求遗传咨询
支持团体