什么是遗传顾问?你应该去看吗?

基因顾问Marianne Vivien, MS, LCGC,Overlake癌症中心该书回答了你的问题,包括遗传咨询需要什么,患者应该在什么时候寻求遗传咨询,以及与遗传咨询师会面时应该期待什么。

什么是基因咨询?它是如何工作的?

遗传顾问是在医学遗传学和咨询方面拥有专业研究生学位和经验的医疗保健专业人员。

遗传顾问指导和支持寻求更多信息的患者:

  • 遗传性疾病和条件如何影响他们或他们的家人。
  • 基因检测是否合适。
  • 根据患者个人和家族史解释基因检测结果。

遗传咨询师可以专攻产前、儿科、肿瘤学、神经学、眼科、精神病学和许多其他领域。你可能会被医生(如产科医生、肿瘤学家或医学遗传学家)介绍给遗传顾问,讨论你的家族史和遗传风险。有了咨询方面的专业知识,遗传咨询师还可以为患者提供情感支持,并为他们提供信息,使他们能够做出重要的医疗保健决定。

谁应该在什么时候寻求基因咨询?

一般来说,如果人们被诊断患有某种遗传疾病或有某种遗传疾病的家族史,就会接受检测。

在癌症的情况下,如果有人在很小的时候就被诊断出患有癌症,或者有明显的癌症家族史,他们可能会寻求基因咨询和检测。某些类型的癌症,如卵巢癌或胰腺癌,需要在任何年龄进行检测——即使没有家族史。

如果你有以下任何一种个人或家族病史,可以考虑进行基因咨询和检测:

  • 50岁以下的乳腺癌患者。
  • 任何年龄的卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌病史。
  • 50岁以下患大肠癌或子宫癌。
  • 50岁以下的癌症患者。
  • 有多种癌症的家族史。
  • 德系犹太人血统。

与遗传顾问会面时,你应该期待什么?

一次基因咨询通常需要30分钟到1小时。在治疗过程中,你的遗传顾问会详细回顾你的家庭健康史。这是为了帮助您的医疗保健团队做出适当的管理和预防决策,并试图确定遗传疾病来自哪一方家庭。你的咨询师也会评估其他家庭成员,比如你的孩子,出现同样情况的可能性。他们将讨论针对你的情况进行的基因检测,以及这种检测如何帮助你和你的家人。他们将指导你进行基因检测、计划生育和医疗管理方面的决策。

就癌症而言,遗传顾问和医生使用检测结果和德赢vwin体育官网登录其他癌症风险因素设计个性化的风险管理方案包括癌症筛查的建议和预防措施的选择。

你是怎么开始对遗传咨询感兴趣的?

我在15岁的时候就想好了自己的人生目标。我们在生物课上学习遗传学,一位遗传咨询师来我们班谈她的工作。这时我突然灵机一动- - - - - -这最终促使我在这一领域寻求职业发展。我了解得越多,就越着迷。随着我们在遗传学和精准医学方面不断取得进展,能够成为这个充满活力和不断发展的职业的一部分,真的很酷。我所做的工作是令人难以置信的有回报的,从来没有无聊的时刻。

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